Férgek méretű emberi kromoszómák. Evolúciós genomika


Fodor András Olvasóim számára talán nem újság, hogy meghatározták az ember genetikai anyagában, DNS-ében az azt felépítő építőelemek nukleotidok 97 százalékának sorrendjét szaknyelven: szekvenciáját.

E cikkemben egy évvel ezelőtti írásom A biológusok Apollo-programja folytatására vállalkozom.

A genetikai térkép az emberi élet kőtáblája?

Akkor elmondtam, hogy az ember genetikai anyagát alkotó építőelemek sorrendjének meghatározása — az úgynevezett HUGO humán genom -program — az emberiség legnagyobb vállalkozása a biológia területén, amely jelentőségében és állítsa be a bika láncát egy bolygó férgek méretű emberi kromoszómák programjához hasonlítható. Miként a bolygó meghódításának előzménye a mellékbolygók meghódítása, így a HUGO előzménye is egy mikroszkopikus méretű állat, a fonalféreg genetikai anyagának feltárása volt.

Fonalférgekből több százezer faj van, mindegyiknek más a neve. A tudomány történelemkönyvébe magát beíró faj tudományos neve: Caenorhabditis elegans, röviden: C. Ez a munka decemberére fejeződött be. Pedig megtörtént: a HUGO-program sikeresen befejeződött.

férgektől, melyet jobb inni hogyan lehet eltávolítani a férgeket a gyomorból

Géntérkép, genetikai térkép vagy az élet könyve? Mindjárt az elején tegyünk helyére egy félrevezető fogalmat: nem géntérkép az, ami elkészült. A genetikaitérkép-készítés során öröklődő tulajdonságokért felelős gének egymástól való relatív távolságát határozzuk meg klasszikus genetikai kísérletekkel a kromoszómán. A genetikai térképezésnek nem feltétele, hogy az illető gént biokémiailag ismerjük.

férgek méretű emberi kromoszómák ürülék férgek számára

Itt másról van szó: a teljes genetikai állomány gének és nem gének építőelemei sorrendjének meghatározásáról. Az új eredmény költői túlzás nélkül nevezhető az élet könyvének. Vagy inkább Patthy László akadémikus barátom szóhasználatával: az élet megfejtésre váró kőtáblájának. Amelynek szövegében most a betűk sorrendjét állapították meg. A genom sorrendbe rakott építőkövei, nukleotidbetűi önmagukban nem alkotnak értelmes szöveget.

A genetikai térkép az emberi élet kőtáblája? | Magyar Nemzet

Inkább pontosan reprodukált betűhalmazhoz hasonlíthatóak. A kőtábla olvasása a HUGO-program, megfejtése a funkcionális genomika feladata. A kőtáblát nem az ember, hanem a természet nem restellném Istennek nevezni írta.

A genetikusok most Mózes munkáját végezték el: elhozták és közkinccsé tették ezt a kőtáblát.

Támogass te is! Az emberi test bizonyos részei képesek regenerálódni, ilyenek például az izmaink és a májunk, de amit levágnak, az úgy is marad. Irigykedve nézhetjük a szalamandrákat, hiszen akár a leszakad végtagjaikból is újat tudnak növeszteni.

Bárki olvashatja. Már aki tud olvasni. A megfejtés feladata azonban előttünk áll. A tudományterület, ami ezzel foglalkozik, a századvég újszülöttje, s feltehetőleg a jövő század óriása. A molekuláris genetika és férgek méretű emberi kromoszómák informatika házasságából született. Neve: funkcionális geno-mika. A biológusok Apollo-programjának költségeit ben hárommilliárd dollárra becsülték, mondván: hárommilliárd nukleotidból áll az emberi genom; ahány nukleotid, annyi dollár; minden egyes nukleotid pozíciójának meghatározása egy dollárba kerül majd.

Ha egy nukleotidot egy betűnek tekintünk, bibliát meg lehetne írni a hárommilliárd betűből. Kezdetben azt hittük: ez az összeg kevés lesz. Ám végül férgek méretű emberi kromoszómák tervezett költségek fele megmaradt; egy nukleotid pozíciójának meghatározása előbb 18 dollárcentre, majd egy centre csökkent. Minek köszönhető ez? Alighanem a versenyhelyzetnek. Azután ban az amerikai magánszférából versenytárs érkezett: a Celera Genomics. Ez róka helminth vélemények versenyt indukált.

Az összetört DNS-darabok építő-kősorrendjét meghatározó, majd a DNS-darabokat sorrendbe rakó és illesztő robotokat gyártó cégek a PE Biosystems és az Amersham Pharmacia Biotech vállalatok keltek versenyre, hogy olyan csodakomputereket készítsenek, melyek férgek méretű emberi kromoszómák regénybe illő sebességgel tudnak dolgozni.

Két munkacsoport: kétféle stratégia. A mérkőzés mégis döntetlenre végződött. A John Sulston barátom vezette munkacsoport a Cambridge környéki Sanger Centerben olyan tudományos stratégiával dolgozik, amellyel a genetikai anyagot egymást átfedő darabokra tördelik, és az egymáshoz illeszthető darabokat, mint a dominót, kirakják, egészen addig, míg további hozzáilleszthető darab már nincs.

Így létrejön egy alakzat. Az emberi DNS-ből 23 ilyen alakzat rakható ki. Mindegyikben egy DNS-molekula. Az átfedő darabokat kromoszómákhoz rendelték. Végül a 23 DNS-molekula-építőkő nukleotid sorrendjét határozták meg. Tekintsünk el annak részletezésétől, hogy hogyan csinálták. Minden egyes DNS-darabot megsokszoroztak, klónoztak: férgek méretű emberi kromoszómák vagy élesztősejtekben felszaporították, majd visszanyerték őket.

Kihasználták a DNS-nek azt a tulajdonságát, hogy a kettős spirál szétválasztott szálain lévő testvérszakaszok egymást felismerik DNS-hibridizációa különbözőképpen összetört DNS-darabokat dominószerűen sorba rakhatjuk. Az ember genetikai állománya 23 DNS-molekulából áll, ezek 23 kromoszómába szerveződnek. A dominókirakós módszerrel mind a 23 emberi kromoszómát ki férgek méretű emberi kromoszómák rakni DNS-darabkákból.

Ezt hívjuk fizikai kromoszóma-térképezésnek.

Az XX-X0 nem-meghatározás a nőstények két X kromoszómát XX hordoznak a hímek egy X kromoszómát X0-lal jelöljük, ahol 0 jelöli a másik ivari kromoszóma hiányát hordoznak Ivarsejt képződésekor a nőstényekben minden petesejtbe kerül egy X kromoszóma, a hímekben pedig a férgek méretű emberi kromoszómák egyik felébe kerül X, a másik felébe nem. Vagyis az ivari kromoszómák tekintetében a petesejtek egyfélék, a spermiumok kétfélék. Ennek megfelelően a nőstények a homogamétás egyforma gamétájúa hímek pedig a heterogamétás kétféle gamétájú nem.

férgek méretű emberi kromoszómák Ezzel szemben a Celera iparosai fütyültek a kromoszómákra. A lehető legdrasztikusabban ripityára törték a DNS-t, és teljesen a komputerre bízták az átfedő darabkák egymáshoz illesztését. De a tudomány iránytűje elég volt ahhoz, hogy ne tévedjenek el a járatlan úton — ahogy a ma élő férgek méretű emberi kromoszómák genetikus, Rédei György megfogalmazta. Így is ugyanarra az eredményre jutottak, a 23 kromoszómát elkülönítették, építőkő nukleotid- sorrendjüket meghatározták.

Nincs hír arról, hogy eredményeik pontatlanabbak lennének, mint a másik tudóscsoporté. Igaz, elismerték: munkájukat megkönnyítette, hogy a konkurencia naponta közzétette a legfrissebb eredményeit.

A két versenytárs végül közösen jelentette be a világraszóló eredményt, mint az emberiség közös sikertét. Példátlan és felemelő esemény ez a tudomány történetében!

aszcariasis, mint veszélyes

Maradt azért három évre való aprómunka elég, ha a genomnak nemcsak 97, hanem 99,9 százalékát meg akarjuk férgek méretű emberi kromoszómák. Megoldhatatlannak látszó feladat: az ember genetikai anyagának legrakoncátlanabb szerencsére kicsiny része nem hajlandó sem baktérium- sem élesztősejtben szaporodni.

Fel lehet vajon ezeket kellő mennyiségben szaporítani? Diagnosztikaés etikaA funkcionális genomika első eredményei a következők. A géntérkép kifejezés genomszek-vencia helyett már csak azért is félrevezető, mert a genomnak igen kicsiny hányada jó, ha 5 százaléka, de valószínűleg jóval kevesebb gén csupán.

A többi, ún. A funkcionális genomika első feladata a gének, majd az általuk meghatározott gének által meghatározott termékek ribonukleinsav és fehérje azonosítása. Szerencsére a kőtábla nukleotid-betűhalmazá-ban a gének eleje és vége egyértelműen felismerhető.

Eddig 38 ezer emberi férgek méretű emberi kromoszómák azonosítottak. A végleges szám ezer körüli lesz. Összehasonlításul: a fonalféregnek 19 génje van. Örömhír, hogy a genomikai analízis szerint az emberi rasszok közötti különbségek alig haladják meg lényegesen az egy rasszon belül mérhetőket.

Különbségeink az egyes gének változatainak alléljeinek eltérő gyakoriságából adódnak. Férgek méretű emberi kromoszómák, hogy milyen kicsiny a különbség az ember és az emberszabású majmok között, és általában az emlősökön belül.

Ha ennek híre megy, talán emberségesebben bánunk majd az állatokkal. Fontos feladat az egy nukleotidpárra szorítkozó egyedi különbségek vizsgálata és az öröklődő betegségekkel való öszszevetése. Ezzel foglalkozik az a francia cég, amelynek Gyapay Gábor a munkatársa. Ennek köszönhetően néhány öröklődő betegség manifesztálódása megjósolható. A Huntington-kórban az idegrendszer fokozatosan elpusztul.

A betegség százszázalékos biztonsággal prognosztizálható, de mai tudásunk szerint sajnos nem előzhető meg. A hazánkban vizsgált egyik mellrákot okozó mutáns gén ugyancsak felismerhető, de sajnos nem százszázalékos biztonsággal. Pozitív diagnózis esetén a baj jó eséllyel műtéti vagy terápiás úton megelőzhető.

Valaki így fogalmazott: eljutni a férgek méretű emberi kromoszómák géntől a betegség diagnosztizálásához — kis lépés csupán.

Humán genom

A nagy lépés a megelőzés vagy terápia kifejlesztése. Többek között azért, mert nagyon sok gén, így számos betegség meghibásodott mutáns génje az érintetteknek csak bizonyos hányadában nyilvánul meg.

Ezekre magyarázat, hogy egy gén kifejeződésében a genetikai háttérnek, környezeti tényezőknek és a véletlennek is jelentős szerepe van. Ha például valaki genetikai okok miatt fogékony egy vírusos betegségre, de vírussal sohasem találkozik, akkor ez nem derül ki soha. A genetikai háttér az alkalmazott gyógyszer vagy gyógymód szempontjából sem közömbös. A jövő az egyéni terápia. A farmakogenomika végső célja egyedi terápiák kifejlesztése. Egyáltalán nem biztos, hogy ez jó üzlet lesz a gyógyszergyár-tóknak, de erre lesz szüksége férgek méretű emberi kromoszómák emberiségnek.

Az atomenergia felfedezésének nem csak áldásai vannak. Hasonló a helyezet a HUGO-program eredményeivel. Nem biztos, hogy boldogok lennénk, ha ismernénk a mindenképpen tragikusan végződő jövőnket, az elkerülhetetlen betegségeinket, vagy azt a dátumot, amelyet a legszerencsésebb esetben sem élhetünk túl. Mindezt ugyanis javarészt a génjeink határozzák meg. Örökítőanyagunk építőkősor-rendjének ismerete alapján elvben megjósolható a jövőnk.

A legtöbb ember azonban egyáltalában nem vágyik tudni, hogy ő vagy az utódai miben halnak meg. Hasonló a helyzet az agreszszivitást, a homoszexualitást, a fejlődési rendellenességeket predesztináló génjeinkkel kapcsolatosan is. Talán jobb, ha nem tudunk róluk. Más kérdés, ha férgek méretű emberi kromoszómák felismerés a baj elkerülhetőségét jelenti. Ám ha valaki megtudja az elkerülhetetlent, olyan, mintha a saját halálos ítéletét olvasná.

Ha valakit nem ér el a megjósolt baj, az jó, de egyben azt is jelenti, hogy egész életét rettegésben tölti. Az előre látható genetikai defektusok feltárása más etikai problémákat férgek méretű emberi kromoszómák felvet.

Hiába tiltjuk meg, hogy megtagadjanak egy állást valakitől azért, mert genetikai okok miatt életesélyei csökkentek, az illetőt más ürügyre hivatkozva is lehet mellőzni.

Jelenések könyve: A Menyasszony, a Fenevad és Babilon (HD)

Hasonló a helyzet, ha valaki életbiztosítást akar kötni, és génjeinek titkai ismertek a biztosító előtt. A szó ismét a férgek méretű emberi kromoszómák és farmakogenomikáé. Egy gént megtalálni a hárommilliárdos betűhalmazban hasonló feladat egy tercelve pirregő tücsök megkereséséhez a Hortobágyon. Ezért számos biotechnológiai vállalat férgek gyógyitjak meg oket génvadászattal; hatalmas tőkével indulnak, és sok közülük igencsak nyereséges.

A HUGO-nak köszönhetően új perspektívák nyílnak meg az olyan klasszikus tudományterületek előtt is, mint a populációgenetika.